In Polen haben mehrere hundert Menschen mit der Fabry-Krankheit zu kämpfen. Die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten, die zum Teil auf Komplikationen infolge einer zu spät eingeleiteten Therapie zurückzuführen ist, beträgt bei Männern durchschnittlich 45-50 Jahre und bei Frauen etwa 10 Jahre mehr. Wird die Enzymersatztherapie bei Patienten, bei denen die Krankheit nicht diagnostiziert wurde, nicht bis zum Alter von 30 Jahren durchgeführt, kommt es in der Regel zu einer ausreichenden Anhäufung überflüssiger Fettstoffe, so dass sich Proteinurie und Hämaturie entwickeln. Mit jedem Jahr, in dem die Krankheit fortschreitet, werden die Symptome beschwerlicher. Was können Patienten tun? Welche Unterstützung können Patienten mit Morbus Fabry in Anspruch nehmen?
Behandlung von Morbus Fabry in Polen
Lange Zeit konnten Patienten mit Morbus Fabry nicht mit einer Kostenerstattung für ihre Therapien rechnen. Das änderte sich im September 2019, als die Behandlung mit der Enzymatischen Ersatztherapie vom Nationalen Gesundheitsfonds erstattet wurde. Im Rahmen des Arzneimittelprogramms wird die Behandlung für Patienten mit der Diagnose Morbus Fabry ab dem achten Lebensjahr eingesetzt.
Ein Jahr später wurde im Rahmen dieses Arzneimittelprogramms auch eine orale Behandlung übernommen, die bei Patienten mit Morbus Fabry über 16 Jahren mit einer empfindlichen Mutation eingesetzt wird.
Für das Arzneimittelprogramm muss sich der Patient zunächst qualifizieren und dazu ein ausgewähltes Zentrum aufsuchen, das Behandlungen für seltene Krankheiten anbietet. Der nächste notwendige Schritt ist die Durchführung der entsprechenden Tests im Rahmen des Qualifizierungsverfahrens, auf deren Grundlage der Arzt den entsprechenden Antrag beim Koordinierungsteam für seltene Krankheiten ausfüllt.
Unterstützung durch den Verein
Seit 2002 gibt es eine Vereinigung von Familien mit Morbus Fabry, die sich nicht nur um den Zusammenschluss von Betroffenen kümmert, sondern vor allem um konkrete Maßnahmen zur Verbesserung der Situation von Menschen mit Morbus Fabry.
Die Sensibilisierung der Bevölkerung für die Krankheit sowie umfangreiche Kampagnen in Verbindung mit konkreten Maßnahmen der Ärztekammer waren ein wichtiger Bestandteil des Kampfes für die Erstattung von Therapien für Patienten mit Morbus Fabry im Rahmen des Arzneimittelprogramms.
Für eine schnellere Diagnose seltener Krankheiten
Seltene Krankheiten können aufgrund ihrer unspezifischen Symptome lange Zeit unentdeckt bleiben. Bei Menschen mit Morbus Fabry können sich in dieser Zeit gefährliche Komplikationen entwickeln, die nicht nur den allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten erheblich beeinträchtigen, sondern auch direkt lebensbedrohlich sein können. Um die sozialen Kosten solcher Krankheiten zu senken und den Patienten die Chance auf ein besseres Leben zu geben, muss der Diagnoseprozess für seltene Krankheiten unbedingt beschleunigt werden.
Die Saventic-Stiftung wurde gegründet, um das Bewusstsein für seltene Krankheiten in der Gesellschaft zu schärfen und vor allem den Diagnoseprozess zu erleichtern. Im Rahmen der Aktivitäten der Stiftung kann jeder, der den Verdacht hat, an einer seltenen Krankheit zu leiden, seinen Fall einsehen. Dazu müssen Sie die entsprechenden Formulare ausfüllen und Ihre Krankengeschichte angeben, die von den Spezialisten der Stiftung mit Hilfe von auf künstlicher Intelligenz basierenden Werkzeugen analysiert wird.
Möchten Sie mehr über seltene Krankheiten und die Arbeit der Stiftung erfahren? Besuchen Sie die Website der Stiftung und lassen Sie sich helfen.
